루게릭병 원인, 초기증상, 진단, 치료법, 수명에 대해서 알아보자.

◈ 루게릭병원인,초기증상,진단,치료법,수명에 대해서 알아보자.

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보통 루게릭병으로 알고 있는 근위축성 측삭 경화증(ALS)은 수의근(의지에 따라 움직이는 근육)을 조절하는 신경세포가 소멸해 생기는 신경 퇴행 질환이다. 환자의 약 10%가 유전적 특징을 보이기도 하지만 아직 구체적인 발병 원인은 확인되지 않았다. 근위축성 측삭경화증은 뇌, 뇌간, 척수에 존재하는 운동신경원이 퇴행하면서 나타난다. 뇌의 신경이 파괴되는 것이다. 또한 전신에 분포한 수의근(의식적으로 움직임을 조절할 수 있는 근육)을 담당하는 신경세포까지 영향을 미친다. 이로 인해 운동신경의 자극을 받지 못한 근육들이 쇠약해지고 자발적인 움직임을 조절하는 능력을 상실하게 된다. 지금부터 루게릭병 원인, 초기증상, 진단, 치료법, 수명에 대해서 알아보자.

◈ 루게릭병

루게릭병은 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 대뇌 겉질(피질)의 위운동신경세포(uppermotor neuron, 상위운동신경세포)와 뇌줄기(뇌간) 및 척수의 아래운동신경세포(lower motor neuron) 모두가 점차적으로 파괴되는 특징을 보인다. 임상 증상은 서서히 진행되는 사지의 위약(weakness, 쇠약) 및 위축으로 시작하고, 병이 진행되면서 결국 호흡근 마비로 수년 내에 사망에 이르게 되는 치명적인 질환이다. 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발병하는 것으로 알려져 있다. 루게릭병은 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성이 여성에 비해 1.4~2.5배 정도 더 발병률이 높다.

◈ 루게릭병 원인

루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않았기 때문에 여러 가지 가설들만 제기되고 있는 상황이다. 우선 루게릭병 환자의 5~10%는 가족성 근육위축 가족 경화증으로 알려져 있다. 이 중 다시 20%가량은 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있으며, 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 루게릭병을 유발한다는 연구결과가 보고되었다. 유전이 아닌 산발형 루게릭병은 흥분 세포독성(excitotoxicity)에 의한 세포자멸사(아포토시스, apoptosis, 세포가 유전자의 제어를 받아 스스로 죽는 현상)가 중요한 원인으로 지목받고 있다. 또한, 운동선수나 직업군인 등 육체 활동이 많은 사람에게서 발병률이 높은 편이라 뇌 외상에 따른 유독성 단백질 발생이 원인이라는 분석도 있다.

◈ 루게릭병 초기증상

- 근육이 실룩거리며 통증이 온다.
- 손과 발의 근육이 가늘어진다.
- 처음에는 젓가락을 집기가 어렵고 무거운 물건을 들 수 없다
- 손과 발을 들어올릴수 없고 달릴 수가 없다.
- 쉽게 피로해지고 손발이 붓는다.
- 한쪽팔, 반대쪽팔, 다리 / 한쪽팔,같은쪽다리,편마비 마비가 발생한다.

◈ 루게릭병 진단

루게릭병 진단은 병력청취 및 신경학적 검사를 통해 특징적인 증상을 찾아내는 것이며, 루게릭병과 비슷한 증상을 보일 수 있는 다양한 질환들이 있기 때문에 이를 찾아내기 위해서는 근전도 검사, 혈액검사, 방사선 검사, 유전자 검사 등을 하게 된다. 즉, 루게릭병에 대한 확진을 위해서는 단계별로 검사를 해야 한다.

- 1단계

병력 청취 및 신경학적 검사를 통해 운동신경세포 어느 부위가 손상되었는지 확인하고 이와 동반된 다른 신경학적 이상운동(치매, 운동이상 혹은 균형장애)이 있는지 확인하게 된다.

- 2단계

근전도 검사를 통해 임상적으로 의심되는 부위에 침근전도 검사, 신경전도검사를 하여 어느 부위가 어느 정도 손상되었으며 혹시 다른 질환이 이와 비슷한 증상을 초래한 것은 아닌지를 확인하는 절차를 밟게 된다.

- 3단계

MRI를 비롯한 다양한 방사선 검사를 통해 뇌와 척수에 구조적 이상이 있는지를 알아봄으로써 루게릭병과 비슷한 증상을나 타낼 수 있는 질환이 아닌지 확인하게 된다.

- 4단계

유전자 검사와 혈액검사를 통해 루게릭병의 원인과 루게릭병과 비슷한 증상을 초래할 수 있는 질환을 찾아내게 된다. 즉, 혈액검사를 통해 결체조직질환, 임파구증식질환, 부종양증후군, 중금속 중독, 대사성 질환 또는 감염성 질환 등 루게릭병과 유사한 증상을 나타낼 수 있는 병을 찾아내는 과정을 거치게 된다.

◈ 루게릭병 치료법

환자의 상태에 대한 의료진의 면밀한 검사 등을 종합하여 진단이 내려지는 경우 치료를 진행수는 있으나 해당 질병의 원인을 특정하지 못하기 때문에 완전히 효과적인 치료약은 없는 실정이다. 리루절 등 약물을 투여하여 근육 신경세포의 사멸을 느리게 조절하는데 도움을 줄수 있으나 부작용 역시 존재하게 된다. 파괴된 신경을 되살릴수 있는 방법이 없기 때문에 일종의 진행의 속도를 느리게 하는 정도의 효과를 기대한다. 호흡이 어려운 경우는 호흡곤란에 대한 치료를 위해 산소 호흡기등을 활용하기도 한다.

◈ 루게릭병 수명

루게릭병을 진단 받으면  루게릭병 수명은 평균 3~5년 정도의 시한부를 선고 받고는 하지만 사람에 따라 증상이 진행되는 속도가 다르고 약물의 효과로 인해 10년이상 생존하는 경우도 있다. 아직까지는 루게릭병 완치가 불가능하며 효과가 뛰어난 약재는 나오지 않았지만 리루텍정(riluzole)이라는 루게릭병 치료제를 통해서 병의 진행속도를 늦추어 생존 가능 기간을 연장시킬 수는 있다. 루게릭병에 좋은 음식 및 영양제로는 종합비타민, 비타민B12, 코엔자임Q10 등이 있다. 루게릭병 식단은 체중감소로 인한 근손실을 줄이기 위해 고단백 고지방 식이를 하며 간의 부담을 줄이기위한 밀크씨슬 등을 섭취하는것도 도움이 되며, MCT오일 , 아보카도오일, 단백질분말, 두유, 우유, 초유단백질 등이 도움이 된다.