다운증후군 원인, 특징, 검사방법, 치료에 대해서 알아보자.

▣ 다운증후군 원인, 특징, 검사방법, 치료에 대해서 알아보자.

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다운증후군은 세계 어디서나 약 1000명당 한 명의 확률로 발생하는 가장 흔한 염색체 이상 질환으로 알려져 있다. 국내에서도 지난해 다운증후군으로 병원을 찾은 환자 수는 2074명이었다. 발병 원인은 체세포의 염색체 중 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많기 때문으로 전해졌다. 다운증후군에 걸리면 지적 장애는 물론 선천성 심장질환 등 여러 합병증을 동반한다. 최근에는 산전검사를 통해 조기부터 진단 후 치료를 진행하지만 완치할 수 있는 치료법은 아직 개발되지 않았다. 지금부터 다운증후군 원인, 특징, 검사방법, 치료에 대해서 알아보자.

▣ 다운증후군

다운 증후군(Down syndrome)은 염색체 이상으로 발생하는 질환을 의미한다. 처음으로 이 질환의 특징을 기술한 영국인 의사인 John Langdon Down의 이름을 인용하여 명명하였다. 정상인의 염색체는 2개의 쌍으로 이루어져 있지만, 다운 증후군 환자는 21번 염색체가 3개이다. 그래서 다운 증후군을 21삼체성(trisomy 21)이라고도 부르기도 한다. 여분의 염색체가 다른 염색체와 결합하여 발생하기도 하고(전위형), 세포 분열 오류로 인해 정상적인 핵형을 가진 세포와 비정상 세포들이 혼재되기도 한다(모자이크형). 이러한 염색체 이상으로 인해 다운 증후군 환자에게는 특징적인 외모와 정신 지체가 나타난다. 납작한 얼굴에 눈꼬리가 올라가 있고, 눈가에 덧살이 있으며, 귀, 코, 입이 작다. 또한, 키가 작고, 손가락과 발가락이 짧으며 지능이 낮다.

▣ 다운증후군 원인

1. 모자이크형 다운증후군

모자이크형은 전체 다운증후군 중 1%를 차지하며 21번 염색체가 3개를 가진 세포군과 정상 세포군이 함께 존재하는 다운증후군이다. 다른 유형의 다운증후군에 비해서 증상과 특징이 비교적 약하게 나타나는 편이기 때문에 예후가 좋다. 

2. 삼염색체성 다운증후군

수정란의 세포분열이 발생될때 21번 염색체가 1쌍이 아닌 3개로 분리되어서 다운증후군이 발생되는 경우 삼염색체성 다운증후군이라고 한다. 95% 이상의 다운증후군이 이 경우에 해당한다. 어머니의 출산 연령과 관련이 많은 것으로 알려져 있으며 산모의 연령이 증가할수록 삼염색체성 다운증후군을 가진 아이가 태어날 확률이 증가한다고 한다. 

3. 전좌형 다운증후군

전좌형 다운증후군은 전체 다운증후군 중 4%를 차지하며 정상 21번 염색체가 2개에 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 존재해서 발생하는 다운증후군을 의미한다. 전좌형은 산모의 연령과 상관없이 Robertsonian 전좌를 가진 부모에게서 유전되어 발생하는 특징을 가진다. 

▣ 다운증후군 특징

- 머리는 정상아보다 작고 뒷머리가 납작하다.
- 목소리는 다소 저음이며 발음은 명확하지 않고 언어 발달이 늦다.
- 목은 짧으며 뒷목에 약간 주름이 잡혀 있지만 성장하면서 점점 없어진다.
- 콧날이 낮고 얼굴이 납작해 보인다.
- 손,발가락 사이의 피부가 접혀져 있으며 발가락은 짧고 첫째 발가락과 둘째 발가락 사이가 많이 벌어져있다.
- 눈은 가장자리가 위로 치켜 올라가 있고 눈 안쪽 가장자리는 접혀 있으며 미간이 넓다.
- 손과 발은 작고 짧으며 50%에서는 손금이 일자로 가로지르는 원선(simian crease)이 있다.
- 근력의 저하가 있고 관절의 과굴절이 나타난다.
- 귀는 작고 귓바퀴 부분이 접혀 있으며 귀의 구조는 약간 변형되어 있고 낮게 붙어 있기도 있다.
- 혀가 크고 보통 입을 벌리고 있어서 혀가 약간 앞으로 나와 있다.

▣ 다운증후군 검사방법

- 1차 기형아 선별검사

임신 10주 ~ 14주 사이에 산모의 혈액을 채취하여 혈액내의 PAPP-A, Free b-HCG의 2가지 표지물질을 측정하여 다운 증후군의 약 60%, 추가로 초음파를 통한 태아의 목투명대(NT)를 측정하여 약 80%의 다운 증후군을 선별하는 검사이다. 임신초기 검사로는 신경관결손의 위험도를 판단할 수 없으므로 이를 검진하기 위하여 임신중기에 혈청 AFP검사를 시행하게 된다.

- 2차 기형아 선별검사

임신 15주 ~ 22주에 산모의 혈액을 채취하여 혈액 내의 AFP, HCG, uE3, inhibin-A의 4가지 표지물질을 측정하여 다운 증후군이나 신경관 결손을 선별하는 검사이다. 임신중기 검사로 약 80%의 다운증후군과 약 80%의 신경관 결손 태아를 발견할 수 있다. 1차 검사와 2차 검사를 순차적으로 시행한 경우 다운증후군을 발견할 확률은 약 93%에 이른다. 이러한 모체혈청 기형아검사는 다운 증후군이나 신경관 결손을 확진하는 검사가 아니라 위험도(RISK)를 분석하는 선별 검사이다. 다운 증후군 고위험 판정을 받은 경우에도 실제로 이상이 있는 경우는 약 3% 정도이므로 융모막,양수검사 또는 정밀초음파검사를 통하여 확인이 필요하다.

▣ 다운증후군 치료

다운증후군을 유발하는 염색체 이상을 정상으로 되돌리는 치료 방법은 없다. 다만 이와 관련된 신체장애 및 발달 장애를 교정하여 아이의 발달을 도와주고 평균 수명을 연장할 수 있다. 전문가들의 조언을 받아 다운증후군 아이를 잘 치료하고 있는지 치료계획을 어떻게 세워야 하는지에 대해 도움을 받으시는 것이 좋다. 선천성 심장 질환이나 소화기 질환이 있다면 수술을 하여 교정을 해야 하며, 이외에 물리치료와 특수 치료를 진행하여 다운증후군 아이가 자신의 능력을 최대한 발휘할 수 있도록 도와주셔야 한다. 다운증후군 아이는 외부 자극에 민감하게 반응을 하고 훈련을 통해 근육을 조절할 수 있으며, 특수 교육을 통해 지능을 발달시킬 수 있다. 학교에 다니며 사회성과 행동 기술 등을 배울 수 있는데 이를 통해 남의 도움을 받지 않고 살아갈 수 있는 기본 기술을 습득하게 된다. 다운 증후군은 동반되는 신체적 장애와 발달 정도에 따라 그 예후가 달라지게 된다. 특수 교육을 담당하는 전문가와 의료 전문가가 신체장애와 발달 문제를 개선하기 위해 조기 교정 및 치료가 아주 중요하다는 점을 인지하고 있어야만 좋은 예후를 기대할 수 있다. 의료 기술이 발달하며 다운증후군 환자의 평균 수명은 현재 많이 늘어나 대다수 55세 이상 생존을 한다.